MADRID (EP). El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge de Barcelona (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora del ICREA, Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.
El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado por los científicos, tal y como han publicado en la revista 'Journal of Clinical Investigation', mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.
"La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y de Baltimore así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher", ha comentado la doctora Pujol, cuyo trabajo ha sido financiado por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CIBERER y ELA-España.
DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.
Concretamente, en el laboratorio de la doctora del UPF de Barcelona, Cristina Pujades, los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, el cual presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.
"Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clínica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas. En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tiempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento científico y la práctica clínica", ha dicho la doctora Pujol.
