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La mayor investigación del genoma humano revela una gran cantidad de variaciones desconocidas hasta ahora

23/03/2020 - 

CASTELLÓ (EP). Científicos del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Cambridge y sus colaboradores han realizado una nueva investigación que ha proporcionado el análisis más completo de la diversidad genética humana hasta la fecha, con la secuenciación de 929 genomas humanos, según han publicado en la revista 'Science'.

El estudio revela una gran cantidad de variaciones genéticas no descritas anteriormente y proporciona nuevos conocimientos sobre nuestro pasado evolutivo, destacando la complejidad del proceso a través del cual nuestros ancestros se diversificaron, migraron y se mezclaron en todo el mundo.

Se trata de la representación más detallada de la diversidad genética de las poblaciones mundiales hasta la fecha y está disponible gratuitamente para todos los investigadores al objeto de estudiar la diversidad genética humana, incluidos los estudios de susceptibilidad genética a las enfermedades en diferentes partes del mundo.

La opinión consensuada de la historia humana nos dice que los antepasados de los humanos actuales se diferenciaron de los antepasados de los extintos grupos de Neandertales y Denisovanos hace unos 500.000-700.000 años, antes de la aparición de los humanos "modernos" en África en los últimos cientos de miles de años.

Hace unos 50.000-70.000 años, algunos humanos se expandieron fuera de África y poco después se mezclaron con grupos arcaicos de Eurasia. Después las poblaciones crecieron rápidamente, con una extensa migración y mezcla, ya que muchos grupos hicieron la transición de cazadores-recolectores a productores de alimentos en los últimos 10.000 años.

Este estudio es el primero en aplicar la última tecnología de secuenciación de alta calidad a un conjunto tan grande y diverso de humanos, cubriendo 929 genomas de 54 poblaciones geográficas, lingüísticas y culturalmente diversas de todo el mundo.

Millones de variaciones de ADN desconocidas

Así, el equipo encontró millones de variaciones de ADN previamente desconocidas que son exclusivas de una región geográfica continental o principal. Aunque la mayoría de estos eran raros, incluían variaciones comunes en ciertas poblaciones africanas y oceánicas que no habían sido identificadas por estudios previos.

Variaciones como estas pueden influir en la susceptibilidad de las diferentes poblaciones a la enfermedad. Sin embargo, los estudios de genética médica hasta ahora se han realizado predominantemente en poblaciones de ascendencia europea, lo que significa que no se conocen las implicaciones médicas que estas variantes podrían tener.

La identificación de estas variantes novedosas representa un primer paso para expandir completamente el estudio de la genómica a poblaciones subrepresentadas.

Sin embargo, no se encontró ninguna variación de ADN en el 100 por cien de los genomas de ninguna región geográfica importante, mientras que estaba ausente de todas las demás regiones. Este hallazgo subraya que la mayoría de la variación genética común se encuentra en todo el mundo.

El doctor Anders Bergström, del Instituto Francis Crick y un ex alumno del Instituto Wellcome Sanger, explica que "el detalle proporcionado por este estudio nos permite mirar más profundamente en la historia humana, particularmente dentro de África, donde actualmente se sabe menos sobre la escala de tiempo de la evolución humana".

"Encontramos que los antepasados de las poblaciones actuales se diversificaron a través de un proceso gradual y complejo, principalmente durante los últimos 250.000 años, con grandes cantidades de flujo genético entre estos primeros linajes --prosigue--. Pero también vemos evidencia de que pequeñas partes de los ancestros humanos se remontan a grupos que se diversificaron mucho antes de esto".

Por su parte, Hélène Blanché, directora del Centro de Recursos Biológicos del Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) en París, recuerda que "el recurso del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ha facilitado muchos descubrimientos nuevos sobre la historia humana en las últimas dos décadas. Es emocionante ver que con la última tecnología de secuenciación genómica, estos genomas continuarán ayudándonos a comprender nuestra especie y cómo hemos evolucionado", destaca.

El estudio también proporciona evidencia de que la ascendencia neandertal de los humanos modernos puede explicarse por un solo "evento de mezcla" importante, que probablemente involucre a varios individuos neandertales que entraron en contacto con humanos modernos poco después de que estos se hubieran expandido fuera de África.

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