El genoma humano es un libro de tres mil millones de letras donde una sola errata puede ser una sentencia. Para Dani y Ona, esa errata se llama SPG50, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que actúa como un ladrón silencioso, robándoles la capacidad de caminar, de hablar y, eventualmente, de recordar. Recibir el diagnóstico supone entrar en un callejón sin salida: el mercado farmacéutico tradicional no encuentra rentabilidad alguna en investigar un tratamiento para apenas cien menores detectados en todo el mundo. En el frío lenguaje de los balances de resultados, estos menores suelen ser invisibles.

El destino de algunos de estos protagonistas cambió el día en que la desesperación de un padre coraje en Estados Unidos cruzó su camino con un triángulo de precisión empresarial nacido en València. No fue un milagro caído del cielo, sino una alineación de alta ingeniería financiera y científica orquestada por la Fundación Columbus. Una entidad que no espera a que el sistema se mueva, sino que utiliza su red de capacidad propia para puentear los tiempos burocráticos y las limitaciones de acceso a la producción que condenan a otros proyectos. Lo que aquí se ha puesto en marcha básicamente es lo que en el sector biotecnológico estadounidense se conoce como venture philanthropy (filantropía de impacto), pero que en Europa ha tomado un cariz único. 

Y aunque la magnitud del desafío es sobrecogedora y cada patología por separado parece una anécdota estadística (cinco personas por cada diez mil habitantes), el conjunto es una emergencia sanitaria de primer orden: existen más de siete mil enfermedades raras que afectan a unos treinta millones de personas en Europa y a cerca de tres millones en España. Solo en el caso de SPG50, se estima que apenas hay una decena de casos diagnosticados en nuestro país. Es en este desierto de incentivos donde la Fundación Columbus ha levantado su bandera, logrando, en menos de una década, que su red haya tratado a más de 65 niños procedentes de doce países distintos con diversas patologías. Además del párkinson infantil (AADC), y de liderar los casos de éxito en SPG50 y la mutación CTNNB1, Columbus va cimentando un modelo que ya no solo rescata individuos, sino que construye la infraestructura necesaria para que ninguna enfermedad sea considerada «demasiado pequeña» para ser curada.

Familias coraje: el motor que trajo la ciencia a casa

La entrevista con Silvia Martí y Lidia Serrano no sucede en el silencio de un despacho, sino bajo el compás de un torbellino. Llegan con las prisas de quienes vienen de recoger a una niña de la guardería, en una logística familiar que hace apenas un año era un sueño. Ona corre, deambula por la casa, demanda atención. Lo que hoy es el caos bendito de la infancia, no hace mucho, venía regido por el silencio y la inmovilidad. Para sus madres, profesionales acostumbradas a la resolución técnica —Silvia como técnico jurídico y Lidia como analista de datos—, el diagnóstico de su hija fue el único muro que no podían saltar con pura lógica.

Ona nació prematura, y aunque el seguimiento era estricto, las señales de alarma se camuflaban bajo esa etiqueta. Fue en mayo de 2024, tras unas convulsiones febriles, cuando el test genético diagnosticó la SPG50. «Nos dijeron en un principio que no había nada», comentan por videollamada desde Barcelona. Pero el instinto de supervivencia no entiende de vacíos legales ni científicos. Mientras el sistema les pedía resignación, ellas activaron una búsqueda global por internet que las llevó a la Fundación Columbus y al ensayo clínico liderado por el padre coraje Terry Pirovolakis en Estados Unidos. Ante la imposibilidad de esperar a que la burocracia española se alineara con el reloj biológico de Ona, la fundación facilitó su 'exilio' médico a Dallas. Fueron cuatro meses de incertidumbre, visados y microgestiones en Texas, donde la niña se convirtió en la primera paciente del Hospital Sant Joan de Déu, en recibir la terapia génica experimental. El centro barcelonés, referente internacional en enfermedades raras, se convirtió así en el nodo clínico de esta alianza, y aunque Ona debe seguir viajando a EEUU para sus revisiones, la valentía clínica de esta familia fue el reactivo necesario para desbloquear el sistema.

Hoy, la gramática de la casa ha cambiado. El pronóstico de inmovilidad ha sido sustituido por el ruido de los pasos. «Ona apenas gateaba y no sabía cómo caer al suelo sin lastimarse; se daba unos golpes tremendos porque no ponía las manos. Ahora deambula con independencia y ha pasado de un vocabulario de treinta palabras a más de doscientas», relata Lidia. Silvia lo resume desde la victoria: «Verla así es la prueba de que valió la pena no aceptar aquel primer diagnóstico». El éxito de Ona fue la evidencia definitiva que permitió a la Fundación Columbus traer la tecnología a casa. Su viaje fue el puente necesario para que el siguiente niño ya no tuviera que cruzar el océano. Ese niño es Dani.

Para Luz y Víctor Blanco, sus padres, el diagnóstico fue un choque de realidad que dividió su mundo en dos. Daniel nació con microcefalia y una ausencia total de reflejo de succión, indicios que tras meses de incertidumbre revelaron una mutación en el gen AP4M1, o la revelación de SPG50. «Fue como una película: te dan el diagnóstico de una enfermedad degenerativa y, en la misma frase, te dicen que hay un tratamiento, pero que está en Estados Unidos. Hay que gestionar eso a nivel emocional, y el siguiente nivel fue saber que existe una entidad, una fundación, que nos puede ayudar a nivel logístico y de acceso al tratamiento», recuerda Luz. A diferencia de lo que ocurrió con Ona, la opción ya no estaba solo ahí. Gracias a la infraestructura que la fundación había logrado consolidar, la solución técnica pudo viajar hasta el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, evitando a la familia malagueña el desarraigo de un viaje transatlántico con un bebé de apenas meses.

Dani, tratado en septiembre de 2025 en este centro referente en patologías minoritarias, se convirtió en el primer menor de tres años en recibir la terapia genética en España para esa enfermedad. La intervención es un prodigio de precisión. La doctora Laura Carrera, neuropediatra del hospital, explica que utilizan un virus modificado que actúa como un 'taxi': «Su misión es transportar la copia correcta del gen hasta el interior de las células». Una vez allí, el organismo de Dani empieza a producir la proteína que le faltaba, frenando el avance de la enfermedad. «Cada neurona que salvamos ahora es una capacidad que él mantendrá en el futuro», añade la doctora.

Hoy, la vida de Luz y Víctor se centra en aprovechar esa oportunidad. Dani aún no va a la guardería por precaución médica, pero su día a día es una gestión constante de fisioterapia y estimulación. «El tratamiento no es una meta donde uno se sienta a esperar; es el disparo de salida», explica Luz. Dani es un niño alegre, un «disfrutón» que ahora tiene un futuro que hace solo un par de años era inexistente en Europa. Para la familia, el hecho de no haber tenido que cruzar el océano supone un alivio que va más allá de lo económico. Para ellos, saber que la vanguardia científica ya tiene una sede estable en casa ha sido el verdadero cambio de guion.

El nuevo plano de la ciencia

Para comprender por qué un niño de Málaga o una niña de Barcelona no tienen hoy que resignarse a una sentencia genética, es necesario desglosar la arquitectura operativa que tiene sede social en València. Hay que ir más allá del voluntarismo o de la responsabilidad social para comprender la labor de la Fundación Columbus y su capacidad de aplicar la alta estrategia farmacéutica a un vacío de mercado. 

En el epicentro de esta estructura se encuentran Javier García y Damià Tormo, dos perfiles que hablan el lenguaje de la industria global. Javier García no responde al arquetipo del científico de bata blanca. Es matemático de formación y un estratega que escaló, durante veinticinco años, en la cúpula de Eli Lilly en Estados Unidos. Como buen conocedor de la 'Gran Farma', donde el desarrollo de un fármaco es una ecuación de riesgos y tiempos regulatorios, también supo identificar la grieta del sistema. Dar con la fórmula para que la ciencia que cura enfermedades raras pueda contar con la infraestructura que la haga viajar del laboratorio al paciente sin la exigencia de un retorno de inversión billonario.

A su lado, Damià Tormo —premio Jaime I en 2025— aporta el músculo del emprendimiento científico. «Vimos mucha tecnología que podía servir para ganar dinero para los accionistas, pero decidimos que esa misma ciencia debía ayudar donde no hay interés comercial», explica Javier. Si el modelo tradicional de 'compañía a compañía' era demasiado lento, «necesitábamos un instrumento que nos permitiera desarrollar más proyectos más rápido». Y este ha sido utilizar empresas del propio porfolio de sus fondos de inversión para dotar a la fundación de una capacidad operativa que la ha hecho un modelo único, no solo en España sino más allá de nuestras fronteras. Mientras otros proyectos dependen de terceros que priorizan pedidos de multinacionales, Columbus organiza las piezas. La joya es Viralgen, en San Sebastián, donde Javier fue CEO durante un lustro y donde fabrican los vectores virales o 'taxis' genéticos. «Nosotros no hacemos investigación básica; nosotros ponemos las piezas que ya funcionan para que la cura llegue al paciente», recalca el socio fundador.

Esta infraestructura permitió el milagro de Terry Pirovolakis, un padre canadiense que había logrado recaudar fondos y desarrollar la ciencia para la SPG50, pero se encontró con el muro de que ninguna farmacéutica quería producir el fármaco por falta de rentabilidad comercial. Al llamar a la Fundación Columbus, la respuesta fue inmediata. «Teníamos la fábrica, la tecnología de AskBio y la agilidad necesaria», recuerda Javier. 

Esa misma red fue la que permitió a Damià Tormo levantar el teléfono para dar la noticia que la familia de Irai ya no esperaba. Al otro lado del hilo, un desconocido les hablaba de terapia génica, de éxitos con el párkinson infantil y de algo que sonaba a ciencia ficción. La pequeña padece deficiencia de AADC, una enfermedad que corta la comunicación entre neuronas y que, hasta entonces, no tenía salida. La llamada no era un brindis al sol. En febrero de 2019, la fundación les confirmó que habían logrado atraer al proyecto al profesor Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California. Bankiewicz, un neurocirujano polaco que, probablemente, es el mayor experto mundial en la materia, sería el encargado de tratar a Irai. Que un científico de ese calibre aterrizara en el caso no fue casualidad, sino el resultado de tener engrasada la maquinaria legal y técnica. «Vamos tirando de empresas de nuestro porfolio para que ayuden; queremos que el proceso legal sea tan rápido como el científico», explica Javier. Gracias a ese empuje, en veinte meses, Irai estaba caminando.

En un paréntesis de la entrevista, y entre tanto vector viral, Javier García saca un folleto y el discurso técnico se detiene ante su pasión por la música. Es el alma de la fundación, personificada en el chelista Ángel Luis Quintana y en conciertos en parajes como el santuario de Arantzazu o de la mano del Orfeón Donostiarra. Javier relata con devoción la historia de Il Soldato, un violonchelo Guadagnini de 1800 que sobrevivió a las inclemencias de la historia pasando «de buena persona a buena persona». No hace falta mucho para ver la metáfora: al igual que sus terapias devuelven la voz a niños silenciados por la genética, Il Soldato recupera su habla a través de las manos de los músicos. 

El voucher: la pieza de los cien millones

La sostenibilidad de este modelo reside en una pieza de ingeniería financiera que Javier explica con el rigor de un matemático: el Priority Review Voucher (PRV). Este mecanismo de la FDA estadounidense otorga un 'pase VIP' de revisión acelerada a quienes aprueban un fármaco para una enfermedad rara. Javier estima que, al completar el proceso con el fármaco que ha tratado a Dani y Ona, la fundación podrá obtener uno de estos cupones. «Un voucher de estos se vende en el mercado por unos cien millones de dólares», señala con contundencia. Para Columbus, esa cifra no es beneficio, es combustible. «Utilizamos esos ingresos para retroalimentar la fundación y financiar los siguientes proyectos». Es el círculo perfecto donde la cura de hoy paga la infraestructura de mañana. Con este pulmón financiero, el objetivo ha pasado de ser una utopía a una meta de producción para curar diez enfermedades raras en diez años.

Pero el plan tiene sus riesgos. Columbus se enfrenta a una realidad numérica difícil de digerir: siete mil enfermedades raras son muchas enfermedades y ellos podrán trabajar en diez. El modelo es una apuesta de alto riesgo que combina la financiación privada de sus propios fondos de inversión con la esperanza de obtener el voucher de la FDA. Si las reglas del juego cambian en un Estados Unidos cada vez más imprevisible o el capital privado se retrae, la red perdería su fuerza. Pero la tecnología no lo es todo y el éxito sigue dependiendo del reloj. De nada sirve enviar el 'taxi' genético si el sistema sanitario diagnostica al menor cuando la estación ya está vacía y el daño es irreversible. Es en esa carrera contra el tiempo donde esta entidad valenciana se ha consolidado como el centro de mando de esta soberanía científica. El balance confirma que el sistema de 'piezas' de Javier García funciona, pues son más de 65 menores los que han sido tratados con terapia génica y 155 familias asistidas en protonterapia. «Lo que estamos haciendo es cambiar la historia natural de la enfermedad», concluye Javier.

En apenas unos días, el calendario de estas familias volverá a marcar una fecha clave. Ona viajará a Dallas para sus revisiones de control, mientras que Dani hará lo propio en Barcelona. Son desplazamientos que forman parte de su nueva vida, pero esta vez el viaje no es hacia lo desconocido. Detrás de cada billete de avión y de cada prueba médica sigue estando la Fundación Columbus, para que la vida, igual que Il Soldato, siga sonando.  

* Este artículo se publicó originalmente en el número 133 (febrero 2026) de la revista Plaza